Riesgo de sangrado y complicaciones ginecoobstétricas en una paciente con déficit de factor XIII. Presentación de un caso y revisión de la literatura / Risk of bleeding and gyneconstetric complications in a patient with factor XIII deficiency. Case report and literature review

La deficiencia de factor XIII de la coagulación es un trastorno raro de la coagulación, entre los que están la afibrinogenemis y los de factor II, V, V+VIII, VII, X y XI. Estos son son anormalidades de la hemostasia con herencia autosómica recesiva; su prevalencia es de 1 en 500,000 a 2 millones de personas. Por su rareza, tipo y severidad de las hemorragias y lo poco claro que es el defecto molecular y su manejo son un reto diagnóstico y terapéutico. Para algunas de estas deficiencias no existen concentrados del factor de coagulación implicado disponibles, por lo que es necesario utilizar derivados sanguíneos o medicamentos hemostáticos alternativos, lo que puede generar complicaciones, en ocasiones fatales; estas complicaciones pueden ser minimizadas evaluando en cada caso el riesgo de sangrado o de trombosis seleccionando como tratamiento alternativas diferentes a los derivados de la sangre, o incluso no administrando tratamiento en los episodios hemorrágicos leves. En este artículo se describe el caso de una paciente con diagnóstico de déficit de factor XIII que debutó con hematuria y complicaciones ginecoobstétricas; hay historia familiar de consanguinidad y de déficit de factor XIII; recibió manejo con crioprecipitados y antifibrinolíticos y profilaxis con crioprecipitados durante el transcurso de su segundo embarazo, lográndose un producto a término con un parto por cesárea sin complicaciones hemorrágicas o trombóticas.

The factor XIII deficiency is a rare clotting disorder, among which are afibrinogenemia and factor II, V, V+VIII, VII, X and XI ones. These are hemostasis anomalies with autosomal recessive herency; its prevalence is 1 in 500,000 to 2 million people. For its rarity, type and bleeding severity, and its unclear molecular defect, this is a challenge diagnostic and therapeutic effort. The are not clotting factor concentrates available, reason what it is necessary to use blood derivatives or alternative hemostatic agents, which can generate complications, sometimes fatal; these complications can be minimized assessing in each case its bleeding or thrombosis riks to select alternatives to blood or not to do treatment in mild bleeding episodes. This paper describes a case of a women diagnosed with XIII deficiency that began with hematuria and gynocobstetric complications; she received plasma concentrates and antifibrinolytic agents, plus prophylaxis with these products in her second pregnancy, achieving a at term product by caesarean section without any complications.

Hemofilia y osteoporosis / Haemophilia and osteoporosis

Una relación entre la hemofilia y la osteoporosis ha sido sugerida, lo cual ha conducido a la iniciativa de realizar tanto revisiones como estudios acerca de este tema. Las hemofilias son un trastorno de la coagulación hereditario, causado por deficiencia o defecto en la actividad coagulante de los factores VIII (hemofilia A) y IX (hemofilia B). La hemartrosis o hemorragia dentro de las articulaciones representa entre el 65-80% de todas las hemorragias en hemofílicos y determinan en gran parte el deterioro en la calidad de vida por su curso crónico e incapacitante. La osteoporosis es una enfermedad esquelética sistémica caracterizada por compromiso de la resistencia ósea que aumenta el riesgo de fractura. La hemofilia y la osteoporosis tienen varios aspectos en común: ambas enfermedades están acompañadas de dolor crónico, invalidez, pérdida de la independencia, aumento de la mortalidad y tienen un impacto negativo sobre la calidad de vida de los pacientes. La osteoporosis es la enfermedad metabólica ósea más frecuente en la población mayor, con alcances socioeconómicos importantes. No obstante, las hemofilias son menos comunes, pero los costos de su tratamiento global son más elevados. Aparte de estas obvias similitudes entre la hemofilia y la osteoporosis, se considera que hay una fuerte relación entre estas dos entidades más que la que se suponía antes, y los pacientes con hemofilia severa y artropatía hemofílica tienen mayor riesgo de tener un pico de masa ósea bajo. La hemofilia está asociada a varios factores que predicen un pico de masa ósea bajo y, ciertos de estos factores, también pueden predecir un aumento en la pérdida de la masa ósea; sin embargo, aún no se ha demostrado que la pérdida ósea sea mayor en hemofílicos más que en los controles sanos, ni el grado en el cual el pico de masa ósea baja confiere un aumento en el riesgo de fractura. Se necesitan estudios prospectivos antes de establecer guías acerca de la prevención o tratamiento de la osteoporosis en hemofílicos, las cuales no pueden solamente basarse en el resultado de la densitometría ósea (DMO) aislada. [Sossa CL, Solano MH, Wandurraga EA, Jiménez SI, Galvis HD, Pérez CA. Hemofilia y osteoporosis. MedUNAB 2008; 11:218-224]

A relationship between haemophilia and osteoporosis has been suggested. This association has driven an initiative to do literature reviews and clinical trials. Haemophilia is a disease characterized by inherited coagulation disorders caused by factor VIII (haemophilia A) and factor IX (haemophilia B) defect or deficiency. Haemarthrosis or bleeding inside the articulation represents between 65 and 80% of all bleeding episodes in haempohilics and cause a decrease in the quality of life because of the chronic and incapacitating properties. Osteoporosis is a bone disease characterized by a progressive decrease in bone quality and increase in the fracture risk. Haemophilia and osteoporosis have various common features; both diseases are associated with chronic pain, disability, lost of independency, increase in mortality and a negative impact in the quality of life. Osteoporosis is a bone metabolic disease more often presented in the elder population with a high socioeconomic burden. Even that haemophilia is a less frequent disease than osteoporosis the cost of treatment is more expensive than osteoporosis. It has been described that patients with severe haemophilia and haemophilic arthropathy are at risk of a low bone mass peak; however currently there has not been confirmed by clinical trials that haemophilic patients have a higher risk of fractures and decreased bone mass than healthy controls, and more prospective trials are needed before conclusions to develop clinical guidelines. [Sossa CL, Solano MH, Wandurraga EA, Jiménez SI, Galvis HD, Pérez CA. Haemophilia and osteoporosis. MedUNAB 2008; 11:218-224].